IQS presenta l’estrena de “Fighting the Rare – Lluitant en minoria”, un documental únic sobre la importància de la recerca biomèdica per trobar tractaments per a malalties minoritàries.
IQS presenta l’estrena de “Fighting the Rare – Lluitant en minoria”, un documental únic sobre la importància de la recerca biomèdica per trobar tractaments per a malalties minoritàries. Dirigit al públic en general, explica com es duu a terme una recerca científica sobre una malaltia minoritària, en aquest cas, l'anomenada malaltia de Lafora.
El documental ha estat concebut per l’investigador d’IQS (URL) i de l’IBEC el Dr. Jordi Duran, i compta amb la col·laboració d’altres universitats i centres de recerca nacionals i internacionals.
El pròxim 26 de juny a les 18.00, el centre universitari IQS acollirà la presentació del documental, amb col·loqui posterior inclòs. La inscripció a l’estrena es fa en aquest enllaç: formulari d’inscripció.
La malaltia de Lafora és hereditària i neurodegenerativa (el sistema nerviós es va degenerant progressivament), afecta adolescents i actualment no té tractament. Els seus primers símptomes apareixen a la pubertat i l’adolescència. Nens que prèviament no tenen cap alteració comencen a tenir crisis epilèptiques que es van fent cada cop més greus i que no responen als tractaments. Progressivament, van perdent facultats, fins que inevitablement moren 5-10 anys després de l'aparició dels primers símptomes. El procés fins que finalment moren és molt dur, amb crisis epilèptiques molt freqüents, al·lucinacions, demència…
Fins fa pocs anys no es coneixien les causes de la malaltia, però gràcies a la recerca de diversos laboratoris de tot el món, incloent-hi el del Dr. Jordi Duran, se'n va identificar la causa, i això va permetre començar el camí per dissenyar fàrmacs per intentar tractar-la.
Així, la recerca sobre la malaltia de Lafora és un exemple paradigmàtic de com s'estudia una malaltia, des del seu descobriment fins a l'obtenció dels primers tractaments. En aquest projecte, usant de fil conductor l'estudi d'aquesta malaltia, s'expliquen conceptes generals relacionats amb la biologia i la medicina, les malalties, el procés científic i la importància de la recerca.
Participació Internacional i el rol de les associacions de pacients
A més del Dr. Jordi Duran com a expert en aquesta malaltia, s’ha comptat amb la participació d’altres expertes i experts científics, nacionals i internacionals, que han tingut un paper clau en la recerca sobre la malaltia de Lafora: Dr. Berge A. Minassian (University of Texas Southwestern Medical Center); Dr. José María Serratosa (Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz); Dr. Matthew S. Gentry (University of Florida); i Dr. Joan J. Guinovart (Institut de Recerca Biomèdica); a més d'altres investigadors com el Dr. Salvador Borrós i la Dra. Cristina Fornaguera (Institut Químic de Sarrià).
Per entendre la importància de les associacions de pacients, en especial quan es tracta de malalties minoritàries, el documental inclou testimonis de l'associació de pacients de la malaltia de Lafora dels EUA “Chelsea's Hope”, que ha tingut un paper clau en promoure la recerca sobre la malaltia. A més, s'ha aprofitat sinèrgicament l’exposició "Cervell(s)" – CCCB 2022 (que explora com l’art, la ciència i la filosofia han estudiat i representat aquest òrgan fascinant al llarg de la història), per millorar al procés narratiu del documental.
El documental compta amb finançament de la Fundació Catalana per a la Recerca i la Innovació (FCRI- Convocatòria d'ajuts FCRI Joan Oró).
