Vés al contingut

Estudis

IQS col·labora en la investigació de la teràpia gènica amb nanopartícules per a la Distrofia Muscular de Duchenne

7 setembre 2020

Investigadors d’IQS treballen des del 2014 en col·laboració amb l’Associació Duchenne Parent Project Espanya.

Investigadors del Grup d'Enginyeria de Materials (GEMAT) d'IQS col·laboren en el desenvolupament de teràpies contra la distròfia muscular de Duchenne (DMD), una malaltia genètica rara que es caracteritza per la debilitat muscular.

Actualment, s'està treballant en dos projectes que compten amb el suport de l'Associació Duchenne Parent Project Espanya, la més important del país. Un primer projecte liderat pel Dr. Salvador Borrós (GEMAT) té com a objectiu utilitzar vectors vírics per tractar la malaltia mitjançant teràpia gènica. El segon projecte, que compta amb la col·laboració del Dr. David Sánchez-García (GEMAT) i la Dra. Amelia Aránega de la Universitat de Jaén, busca pal·liar alguns dels efectes de la malaltia per millorar les condicions de vida dels pacients.

IQS i l'Associació Duchenne Parent Project Espanya col·laboren en la investigació d'aquesta malaltia des del 2014. Va ser llavors quan l’Associació va premiar i finançar un projecte realitzat pel GEMAT en col·laboració amb la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (HUVH) i que va servir per demostrar l'acumulació de nanopartícules en el teixit afectat per la malaltia.

La DMD és considerada una malaltia rara que es diagnostica durant la infància i afecta un de cada 3.500 nens al món, amb uns 20.000 casos nous cada any. Es tracta d'un desordre progressiu del múscul que causa la pèrdua de la seva funció, i fa que els afectats acabin perdent totalment la seva independència.

El Dia Mundial de la Conscienciació de Duchenne 2020, dedicat a el cervell
El 7 de setembre se celebra anualment el Dia Mundial de la Conscienciació de Duchenne. El 2020, l'efemèride va estar dedicada a les afectacions cerebrals. La malaltia soferta en aquest múscul pot causar problemes com dificultats d'aprenentatge i problemes de comportament com TDA, TDAH, TOC i autisme.

Encara que aquest aspecte neurològic crucial està reconegut des del 1861, en les últimes dècades la majoria dels esforços s'han centrat en millorar els resultats relacionats amb la debilitat muscular. Per aquest motiu, les associacions reclamen una detecció primerenca de la malaltia a través de proves apropiades, una major investigació i una millor atenció per a aquest aspecte de la malaltia.