GenMarf (Teràpia gènica combinada pel tractament del síndrome de Marfan)

El síndrome de Marfan és un trastorn autosòmic dominant del teixit connectiu i es caracteritza principalment per defectes estructurals en els sistemes esquelètic, ocular, respiratori i cardiovascular. Aquesta malaltia està causada per mutacions en el gen de la fibril·lina-1 (FBN1). La majoria de pacients amb síndrome de Marfan presenten una dilatació de la aorta ascendent que pot desembocar en una dissecció aòrtica (DA).

La teràpia amb agents bloquejadors beta adrenèrgics ajuda a reduir la pressió arterial pero continuen desenvolupant un creixement anormal de l’aorta, requerint inevitablement intervenció quirúrgica. Aquest projecte vol desenvolupar una solució definitiva que adreci l’arrel del problema, és a dir, l’excessiva degradació de la matriu extracel·lular de la paret de l’aorta. En concret, el projecte desenvolupaarà un pegat endovascular que promou la regeneració aòrtica. El pegat està format bàsicament per un polímer bioabsorbible que imita les propietats mecàniques de l’aorta humana sana i convertir-lo en un tractament basat en teràpia gènica. Així, donat que el problema es basa en l’acumulació de fibril·lina no funcional, serà necessari silenciar l’expressió d’aquesta a la vegada que se suplementa amb proteïna funcional.
Aquest projecte es desenvolupa amb l’empresa Aortyx. Té un pressupost global de 315.610 € pel Consorci finanançat per ACCIO.