La asociación de pacientes de la enfermedad de Lafora “Chelsea’s Hope Lafora Children Research Fund” acaba de conceder al Dr. Jordi Duran, profesor de Bioingeniería de IQS, una nueva financiación para su investigación sobre esta enfermedad neurodegenerativa minoritaria.
Presencia de cuerpos de Lafora (en marrón) en un cerebro de un modelo animal de la enfermedad de Lafora.
La enfermedad de Lafora es la forma más grave de epilepsia humana. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta inicialmente con crisis epilépticas en la adolescencia, y evoluciona a una degeneración progresiva del sistema nervioso hasta provocar la muerte entre cinco y diez años después de los primeros síntomas.
Esta enfermedad minoritaria se caracteriza por la acumulación en el cerebro de agregados anormales de glucógeno – polímero de glucosa que sirve de reserva de energía para células y órganos –. Estos agregados anormales de glucógenos se denominan cuerpos de Lafora y actualmente no existe ningún tratamiento para los mismos, aunque, gracias a los avances de los últimos años en el conocimiento de la enfermedad, actualmente hay algunas terapias en fase de ensayo clínico.
Un consorcio internacional de investigadores
En 2014, la fundación norteamericana Chelsea’s Hope , integrada por familias de pacientes de la enfermedad de Lafora, tuvo la iniciativa de crear un consorcio internacional coordinado por la Universidad de Kentucky y formado por pediatras, neurólogos e investigadores biomédicos, con el objetivo de estudiar esta enfermedad y buscar soluciones para estos pacientes.
Uno de los integrantes de este consorcio es el Dr. Jordi Duran, investigador biomédico y profesor del Departamento de Bioingeniería de IQS School of Engineering. La investigación del Dr. Duran – en la que colaboran investigadores del IRB y del IBEC – ha sido clave para demostrar el papel de la acumulación excesiva de glucógeno cerebral en el desarrollo de la enfermedad de Lafora1.
Hasta hace poco se creía que esta enfermedad era causada por la acumulación de cuerpos de Lafora exclusivamente en las neuronas. Pero la investigación reciente, codirigida por el Dr. Duran, ha permitido descubrir que los responsables de la neurodegeneración asociada a la enfermedad son los cuerpos de Lafora que se acumulan en astrocitos – un tipo de células gliales que, junto con las neuronas, constituyen el sistema nervioso –. Este descubrimiento es muy importante para el diseño y desarrollo de fármacos específicos, en los que están trabajando centros de investigación especializados, y podría tener importantes implicaciones en otras enfermedades neurodegenerativas.
Nueva financiación y futuro de la investigación
El futuro de la investigación del grupo del Dr. Duran es ahora averiguar el mecanismo por el que los cúmulos de glucógeno provocan esta neurodegeneración, así como estudiar el posible papel de este mecanismo patológico en otras enfermedades similares. Para ayudar a conseguir este objetivo, la fundación Chelsea's Hope Lafora Children Research Fund acaba de conceder al Dr. Duran una ayuda para financiar su proyecto de investigación.
Para realizar donaciones a la fundación: https://chelseashope.org/donate/
1 Jordi Duran, Arnau Hervera, Kia H Markussen, Olga Varea, Iliana López-Soldado, Ramon C. Sun, Jose Antonio del Río, Matthew S Gentry & Joan J Guinovart
Astrocytic glycogen accumulation drives the pathophysiology of neurodegeneration in Lafora disease, Brain, 144, 8 (2021) https://doi.org/10.1093/brain/awab110