IQS presenta el estreno de Fighting the Rare−Luchando en minoría, un documental único sobre la importancia de la investigación biomédica que permita encontrar tratamientos para enfermedades minoritarias.
IQS presenta el estreno de Fighting the Rare−Luchando en minoría, un documental único sobre la importancia de la investigación biomédica que permita encontrar tratamientos para enfermedades minoritarias. Dirigido al público en general, explica cómo se lleva a cabo una investigación científica sobre una enfermedad minoritaria, en este caso, la llamada enfermedad de Lafora.
El documental ha sido concebido por el investigador de IQS (URL) y del IBEC Dr. Jordi Duran, y cuenta con la colaboración de otras universidades y centros de investigación nacionales e internacionales.
El próximo 26 de junio, a las 18.00, el centro universitario IQS acogerá la presentación del documental, con coloquio posterior incluido. La inscripción al estreno se realiza en este enlace: formulario de inscripción.
La enfermedad de Lafora es hereditaria y neurodegenerativa (el sistema nervioso se va degenerando progresivamente), afecta a adolescentes y actualmente no tiene tratamiento. Sus primeros síntomas aparecen en la pubertad y en la adolescencia. Niños que previamente no tienen ninguna alteración empiezan a tener crisis epilépticas que se van haciendo cada vez más graves y que no responden a los tratamientos. Progresivamente, van perdiendo sus facultades, hasta que inevitablemente mueren 5-10 años después de la aparición de los primeros síntomas. El proceso hasta que finalmente mueren es muy duro, con crisis epilépticas muy frecuentes, alucinaciones, demencia…
Hasta hace pocos años, no se conocía las causas de la enfermedad, pero gracias a la investigación de diversos laboratorios de todo el mundo, incluido el trabajo del Dr. Jordi Duran, se ha logrado identificar la causa, y esto ha permitido iniciar el camino para diseñar fármacos para intentar tratarla.
De esta manera, la investigación sobre la enfermedad de Lafora es un ejemplo paradigmático de cómo se estudia una enfermedad, desde su descubrimiento hasta la obtención de los primeros tratamientos. En este proyecto, usando como hilo conductor el estudio de esta enfermedad, se explican conceptos generales relacionados con la biología y la medicina, las enfermedades, el proceso científico y la importancia de la investigación.
Participación internacional y el rol de las asociaciones de pacientes
Además del Dr. Jordi Duran como experto en esta enfermedad, se ha contado con la participación de otros expertos y expertas científicas, nacionales e internacionales, que han tenido un papel clave en la investigación sobre la enfermedad de Lafora: Dr. Berge A. Minassian (University of Texas Southwestern Medical Center); Dr. José María Serratosa (Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz); Dr. Matthew S. Gentry (University of Florida); y Dr. Joan J. Guinovart (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona); además de otros investigadores como el Dr. Salvador Borrós y la Dra. Cristina Fornaguera (Institut Químic de Sarrià).
Para entender la importancia de las asociaciones de pacientes, en especial cuando se trata de enfermedades minoritarias, el documental incluye testimonios de la asociación de pacientes de la enfermedad de Lafora de EEUU “Chelsea's Hope”, que ha tenido un papel clave en promover la investigación sobre la enfermedad. Además, se ha aprovechado sinérgicamente la exposición "Cerebro(s)" – CCCB 2022 (que explora cómo el arte, la ciencia y la filosofía han estudiado y representado este órgano fascinante a lo largo de la historia), para mejorar el proceso narrativo del documental.
El documental cuenta con financiación de la Fundació Catalana per a la Recerca i la Innovació (FCRI – Convocatòria d'ajuts FCRI Joan Oró).
